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Mucoviscidose, Fachbücher von Agnes F. Vandome, Frederic P. Miller, John McBrewster

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Mucoviscidose, Fachbücher von Agnes F. Vandome, Frederic P. Miller, John McBrewster

Das Buch "Mucoviscidose" bietet eine umfassende Analyse der genetischen Erkrankung Mukoviszidose, die vor allem die Drüsenepithelien verschiedener Organe betrifft. Diese häufigste autosomal-rezessive Erbkrankheit in europoiden Populationen ist das Ergebnis von Mutationen im CFTR-Gen auf Chromosom 7, was zu einer fehlerhaften Funktion des CFTR-Proteins führt. Dieses Protein spielt eine entscheidende Rolle beim Chloridtransport durch Zellmembranen. Die Störung dieser Funktion führt zu einer erhöhten Viskosität des Schleims, der sich in den Atem- und Verdauungswegen ansammelt. Das Buch beleuchtet die Auswirkungen der Erkrankung auf verschiedene Organe, wobei der Schwerpunkt auf den respiratorischen Komplikationen liegt, die die Hauptursache für Morbidität darstellen. Es richtet sich an Fachleute und Interessierte, die ein tieferes Verständnis für die Mukoviszidose und ihre genetischen Grundlagen erlangen möchten.

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