Camurati-Engelmann disease, Fachbücher

Das Buch "Camurati-Engelmann Disease" von Alphascript Publishing bietet eine umfassende Analyse dieser seltenen genetischen Erkrankung, die durch eine autosomal dominante Vererbung gekennzeichnet ist. Die Erkrankung führt zu charakteristischen Anomalien im Skelett, insbesondere zu einer Verdickung der Knochen, die vor allem die langen Röhrenknochen betrifft. Die Verdickung der Schädelknochen kann zu einer Verengung der Nerven- und Blutgefässe führen, was in einigen Fällen zu sensorischen Defiziten wie Blindheit oder Taubheit führen kann. Obwohl die Krankheit oft im Kindesalter auftritt und als erblich gilt, haben nicht alle Betroffenen eine familiäre Vorgeschichte. Mit etwa 200 bekannten Fällen weltweit ist die Camurati-Engelmann-Krankheit eine langsam fortschreitende Erkrankung, für die es derzeit keine Heilung gibt, jedoch Behandlungsmöglichkeiten bestehen. Das Buch beleuchtet die häufigste Mutation, die für diese Erkrankung verantwortlich ist, sowie die damit verbundenen medizinischen Aspekte.