X-Linked Recessive Chondrodysplasia Punctata, Fachbücher von Lambert M. Surhone, Miriam T. Timpledon, Susan F. Marseken
45,00 €
Das Buch "X-Linked Recessive Chondrodysplasia Punctata" von Betascript Publishing bietet eine umfassende Analyse dieser seltenen genetischen Erkrankung. Es behandelt die klinischen und genetischen Aspekte der X-chromosomal rezessiven Form der Chondrodysplasie punctata, die durch eine Vielzahl von Symptomen gekennzeichnet ist, darunter Haut- und Haarveränderungen, Kleinwuchs, Skelettanomalien, Katarakte und Taubheit. Die Erkrankung ist mit dem Enzym Arylsulfatase E assoziiert und gehört zu einer Gruppe von seltenen Krankheiten, die durch stippled Epiphysen und spezifische Skelettveränderungen charakterisiert sind. Das Buch bietet wertvolle Informationen für Fachleute im Bereich Medizin und Pflege und ist eine wichtige Ressource für das Verständnis dieser komplexen Erkrankung.
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