GM2-gangliosidosis, AB variant, Fachbücher

Das Buch "GM2-gangliosidosis, AB variant" bietet eine umfassende Analyse einer seltenen, autosomal rezessiven Stoffwechselerkrankung, die zu einer fortschreitenden Zerstörung der Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark führt. Diese Erkrankung wird in Verbindung mit anderen verwandten Krankheiten wie Sandhoff-Krankheit und Tay-Sachs-Krankheit betrachtet, da sie ähnliche pathologische Merkmale aufweisen. Die GM2-gangliosidosen sind durch unterschiedliche molekulare Defekte in der Aktivierung des Enzyms Beta-Hexosaminidase gekennzeichnet. Insbesondere die AB-Variante resultiert aus einem Defekt im Gen, das einen Cofaktor für dieses Enzym produziert, bekannt als GM2-Aktivator. Das Buch beleuchtet die klinische Beobachtung dieser Variante, die erstmals nach der biochemischen Charakterisierung der Tay-Sachs-Krankheit im Jahr 1969 dokumentiert wurde. Es wird auch auf die Herausforderungen bei der Diagnostik eingegangen, insbesondere auf die Fälle von falsch-negativen Enzymassay-Tests, die zu Missverständnissen in der genetischen Beratung führten.