Xlh, Fachbücher

Das Buch "XLH" von Betascript Publishing bietet eine umfassende Übersicht über die genetische Erkrankung X-linked hypophosphatemia (XLH). Diese Erkrankung ist durch eine Mutation im PHEX-Gen gekennzeichnet, die zu einer veränderten oder fehlenden Aktivität des PHEX-Proteins führt. Die Symptome von XLH umfassen Rachitis und Wachstumsverzögerungen bei Kindern sowie Osteomalazie bei Erwachsenen. Das Buch behandelt die biochemischen Merkmale der Erkrankung, einschliesslich Hypophosphatämie und unangemessen niedriger Werte von Calcitriol. Mit einer Prävalenz von 1:20.000 bietet das Werk wertvolle Informationen für Fachleute und Interessierte, die sich mit dieser seltenen genetischen Störung auseinandersetzen möchten.