Acaeruloplasminämie, Fachbücher von Lambert M. Surhone, Miriam T. Timpledon, Susan F. Marseken
39,00 €
Bitte beachten Sie, dass der Inhalt dieses Buches hauptsächlich aus Artikeln besteht, die aus Wikipedia oder anderen freien Quellen online verfügbar sind. Acaeruloplasminämie, auch Acoeruloplasminämie, ist eine vererbbare Stoffwechselerkrankung mit komplettem Fehlen der Ferroxidase-Aktivität des Caeruloplasmins, das durch Mutationen im entsprechenden Gen hervorgerufen wird. Im Krankheitsverlauf kommt es durch den Ausfall der Oxidation von Fe2+ zu Fe3+ zu einer erhöhten Anreicherung von toxischem zweiwertigem Eisen. Hieraus resultieren langfristig Gewebeschädigungen und es findet sich die klinische Trias retinale Degeneration, Diabetes mellitus und neurologische Erkrankungen wie Ataxie, unwillkürliche Bewegungen und Demenz.
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