Oculocerebrorenal Syndrome, Fachbücher von Lambert M. Surhone, Mariam T. Tennoe, Susan F. Henssonow
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Oculocerebrorenal Syndrome, Fachbücher von Lambert M. Surhone, Mariam T. Tennoe, Susan F. Henssonow
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Produktdetails
Das Oculocerebrorenal Syndrom, auch bekannt als Lowe-Syndrom, ist eine seltene, X-chromosomal-rezessive genetische Erkrankung, die durch eine Vielzahl von physischen und geistigen Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist. Zu den Hauptmerkmalen gehören Hydrophthalmie, Katarakte, intellektuelle Behinderungen, Aminosäureurie, eine reduzierte renale Ammoniakproduktion sowie vitamin D-resistente Rachitis. Diese Erkrankung ist mit dem OCRL-Gen assoziiert und kann als eine Ursache des Fanconi-Syndroms betrachtet werden. Das Syndrom wurde erstmals 1952 von Dr. Lowe und seinen Kollegen beschrieben und hat seitdem das Verständnis genetischer Erkrankungen erweitert. Das Buch bietet eine umfassende Übersicht über die medizinischen Aspekte des Syndroms und richtet sich an Fachleute im Bereich Medizin und Pflege, die sich mit genetischen Störungen befassen.
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Marke:Betascript Publishing