Klinik und Transition neuromuskulärer Erkrankungen, Fachbücher von Ulrike Schara

Angeborene Muskelerkrankungen gehören zu den "Orphan Diseases", die von der Pädiatrie zunehmend in die Erwachsenenmedizin hinein reichen - darunter die spinale Muskelatrophie, Becker- und Duchenne-Muskeldystrophie, myasthene Syndrome, Morbus Pompe und andere. Die Entwicklung effektiver symptomatischer Maßnahmen und die Fortschritte in der Molekulargenetik haben in den letzten Jahren entscheidend zur Verbesserung der vitalen Prognose und der Lebensqualität der Patienten beigetragen. Neuropädiater und Neurologen sind bei der schwierigen Diagnose und Versorgung dieser Patienten auf sich allein gestellt, insbesondere außerhalb von Zentren für seltene Erkrankungen. Dieses Buch unterstützt Kinderneurologen, nicht spezialisierte Pädiater und Neurologen darin, sich zu diesen Krankheiten fortzubilden. Das Autorenteam aus Neuropädiatern und Neurologen präsentiert anhand von typischen Fallbeispie.