Lesch Nyhan Syndrome, Fachbücher von Agnes F. Vandome, Frederic P. Miller, John McBrewster
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Das Lesch Nyhan Syndrom ist eine seltene, vererbbare Erkrankung, die durch einen Mangel an dem Enzym Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase (HGPRT) verursacht wird. Dieser Mangel resultiert aus Mutationen im HPRT-Gen und führt zu einer Ansammlung von Harnsäure im Körper, was zu Hyperurikämie und Hyperurikosurie führt. Die Symptome treten in der Regel im ersten Lebensjahr auf und umfassen schwere Gicht, Nierenprobleme, eingeschränkte Muskelkontrolle sowie moderate geistige Behinderungen. Ein auffälliges Merkmal des Syndroms sind selbstverletzende Verhaltensweisen, die ab dem zweiten Lebensjahr auftreten, sowie neurologische Symptome wie unwillkürliches Zucken und wiederholte Bewegungen der Arme und Beine. Die genauen Ursachen der neurologischen Auffälligkeiten sind bislang unbekannt. Zudem kann ein Mangel an HGPRT zu einer schlechten Verwertung von Vitamin B12 führen, was bei einigen Betroffenen zu megaloblastischer Anämie führen kann.
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