Exome Sequencing, Fachbücher von Agnes F. Vandome, Frederic P. Miller, John McBrewster
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Das Buch "Exome Sequencing" bietet eine umfassende Einführung in die Methode des Exom-Sequenzierens, die sich auf die gezielte Analyse der kodierenden Regionen des menschlichen Genoms konzentriert. Diese Technik ermöglicht es, neuartige Gene zu identifizieren, die mit seltenen und häufigen Erkrankungen in Verbindung stehen. Angesichts der hohen Kosten für die vollständige Genomsequenzierung ist das Exom-Sequencing eine kosteneffiziente Alternative, die nur etwa 5 % der Sequenzierungskosten eines gesamten Genoms erfordert. Das Exom umfasst alle Exons, die funktional wichtigen DNA-Sequenzen, die in Proteine übersetzt werden. Mit etwa 180.000 Exons, die etwa 1 % des menschlichen Genoms ausmachen, spielen diese Regionen eine entscheidende Rolle bei der Entstehung von Krankheiten, da schätzungsweise 85 % der krankheitsverursachenden Mutationen in diesen Bereichen lokalisiert sind.
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