Pyruvate Dehydrogenase Deficiency, Fachbücher

Das Buch "Pyruvate Dehydrogenase Deficiency" von Betascript Publishing bietet eine umfassende Analyse der Pyruvatdehydrogenase-Defizienz, einer genetischen Erkrankung, die durch eine Störung des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (PDC) gekennzeichnet ist. Dieser Enzymkomplex spielt eine entscheidende Rolle im Energiestoffwechsel, indem er Pyruvat in Acetyl-CoA umwandelt und somit die Verbindung zwischen Glykolyse und dem Zitronensäurezyklus herstellt. Die Erkrankung folgt in der Regel einem X-chromosomalen Erbgang, zeigt jedoch auch bei heterozygoten Frauen häufig schwere Symptome, was sie von anderen X-chromosomalen Erkrankungen unterscheidet. Die genetischen Ursachen sind oft sehr selten und können in der Grössenordnung von 1 zu Millionen liegen. Das Buch stützt sich auf Artikel aus Wikipedia und anderen freien Quellen und bietet somit eine fundierte Grundlage für das Verständnis dieser komplexen Erkrankung.