Studies in Inherited Metabolic Disease, Fachbücher von R. J. Pollitt, G. M. Addison, R. Angus Harkness, J. M. Connor

Das Fachbuch "Studies in Inherited Metabolic Disease" bietet eine umfassende Analyse der aktuellen Entwicklungen im Bereich der pränatalen und perinatalen Diagnostik von erblichen Stoffwechselerkrankungen. Angesichts der zunehmenden Bedeutung genetischer Erkrankungen in der modernen Medizin, insbesondere in Bezug auf Behinderungen und Mortalität, ist dieses Werk von grosser Relevanz für Fachleute aus den Bereichen Medizin und Pflege. Es beleuchtet die Herausforderungen und Fortschritte in der Diagnostik, die durch die Zusammenarbeit von Kliniker*innen und Wissenschaftler*innen geprägt sind. Die Publikation umfasst sowohl eingeladene Übersichten als auch freie Beiträge, die sich mit bewährten Methoden der neonatalen Diagnostik sowie innovativen Ansätzen zur pränatalen Diagnostik und zukünftigen Entwicklungen in der Gentherapie befassen. Die Vielfalt der behandelten Themen spiegelt die Komplexität und Dynamik des Fachgebiets wider und bietet wertvolle Einblicke für alle, die sich mit erblichen Stoffwechselerkrankungen auseinandersetzen.