NK cells deficiency in joubert syndrome and review, Fachbücher von Fang Li, Wei-Liang Liu, Zhi-Xu He

Das Fachbuch "NK cells deficiency in Joubert syndrome and review" bietet eine umfassende Analyse des Joubert-Syndroms, einer seltenen genetischen Erkrankung, die durch eine unvollständige oder vollständige Agenesie des Kleinhirnwurms gekennzeichnet ist. Das Buch beleuchtet die klinischen Merkmale, die mit dieser Erkrankung verbunden sind, darunter Hypotonie, Ataxie, Entwicklungsverzögerungen und oculomotorische Apraxie. Ein besonderes Augenmerk liegt auf einem neu dokumentierten Fall von Joubert-Syndrom mit einer natürlichen Killerzellen-Defizienz. Die Autoren, Wei-Liang Liu, Fang Li und Zhi-Xu He, untersuchen die genetische Heterogenität des Syndroms und die Rolle der identifizierten Gene, die für Proteine kodieren, die in der primären Zilie und den Basalkörpern exprimiert werden. Dieses Buch ist eine wertvolle Ressource für Fachleute im Bereich Medizin und Pflege, die sich mit den komplexen Aspekten des Joubert-Syndroms und den damit verbundenen ciliopathischen Erkrankungen befassen.