Biochemische Charakterisierung von GNE-Isoformen, Fachbücher von Stefan O. Reinke

Die Sialylierung von Glycoproteinen auf der Zelloberfläche spielt eine essentielle Rolle bei Entwicklungsprozessen, aber auch in der Pathogenese verschiedener Krankheiten. Die Sialinsäuren, als endständige Komponenten der Oligosaccharidketten sind in eine Vielzahl von zellulären Interaktionen involviert. Die N-Acetylneuraminsäure ist der biologische Vorläufer aller natürlich vorkommender Sialinsäuren. Die ersten Schritte der Sialinsäurebiosynthese werden von der UDP-N-Acetylglucosamin-2-Epimerase/N-Acetylmannosamin-Kinase (GNE), dem Schlüsselenzym der Sialinsäurebiosynthese, katalysiert. Im Rahmen dieser Arbeit wurden zwei neue Isoformen, hGNE2 und hGNE3, identifiziert. Während GNE2 auch in anderen Spezies gefunden wurde, beschränkt sich das Vorkommen von GNE3 auf die Primaten. Sowohl die humanen als auch die murinen Isoformen zeigen gewebsspezifische Expressionsmuster und konnten als lö.