New Electrophysiological Insights Into An Scn5a Mutation Causing Lqt, Fachbücher von Avishag Laish-Farkash

Das Fachbuch "New Electrophysiological Insights Into An SCN5A Mutation Causing LQT" von Avishag Laish-Farkash bietet eine umfassende Analyse der D1790G-Mutation im SCN5A-Gen, die für das Long-QT-Syndrom (LQT) verantwortlich ist. Die Untersuchung beleuchtet die unterschiedlichen Wirkungen von Medikamenten wie Flecainid und Lidocain auf Patienten mit dieser Mutation und zeigt auf, dass die Mechanismen der QT-Verlängerung bei D1790G-Trägern von denen bei anderen Mutationen abweichen. Durch die Verwendung von verschiedenen Expressionsmodellen und elektrophysiologischen Techniken in Frosch-Eizellen wird die Rolle von G-Protein-Untereinheiten und deren Einfluss auf den mutierten Kanal untersucht. Diese Erkenntnisse sind für grundlegende Forscher und Kardiologen von Bedeutung, da sie zur Klärung der Struktur-Funktions-Beziehungen des menschlichen Natriumkanals beitragen und potenzielle therapeutische Ansätze für betroffene Patienten aufzeigen.