Congenital adrenal hyperplasia due to 11 -hydroxylase deficiency, Fachbücher von Agnes F. Vandome, Frederic P. Miller, J...

Das Buch "Congenital adrenal hyperplasia due to 11-hydroxylase deficiency" bietet eine umfassende Analyse der 11B-Hydroxylase-defizienten kongenitalen adrenalen Hyperplasie, einer seltenen genetischen Erkrankung. Diese Erkrankung resultiert aus einem Defekt im Gen, das für das Enzym verantwortlich ist, das den letzten Schritt der Cortisolsynthese in der Nebenniere vermittelt. Die Erkrankung führt zu einem Anstieg des Blutdrucks aufgrund übermässiger Mineralokortikoidwirkungen und einer erhöhten Androgenproduktion, die sowohl vor als auch nach der Geburt auftreten kann. Dies kann zu einer Virilisierung bei genetisch weiblichen Föten oder Kindern beider Geschlechter führen. Das Buch behandelt die verschiedenen Formen der kongenitalen adrenalen Hyperplasie, die durch autosomal-rezessive Erkrankungen gekennzeichnet sind, und beleuchtet die Auswirkungen auf die Entwicklung der Geschlechtsmerkmale sowie die möglichen gesundheitlichen Komplikationen, die mit übermässiger oder defekter Produktion von Sexual- und Mineralokortikoiden verbunden sind.