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X-Linked Spinal Muscular Atrophy 2, Fachbücher von Lambert M. Surhone, Miriam T. Timpledon, Susan F. Marseken

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X-Linked Spinal Muscular Atrophy 2, Fachbücher von Lambert M. Surhone, Miriam T. Timpledon, Susan F. Marseken

Das Buch "X-Linked Spinal Muscular Atrophy 2" von Betascript Publishing bietet eine umfassende Analyse der X-gebundenen spinalen Muskelatrophie vom Typ 2 (SMAX2). Diese spezielle Form der spinalen Muskelatrophie unterscheidet sich von anderen Varianten, insbesondere von der Werdnig-Hoffmann-Krankheit, und ist vor allem bei männlichen Neugeborenen zu beobachten. Das Werk beleuchtet die genetischen Grundlagen dieser Erkrankung, die mit dem UBE1-Gen assoziiert ist, und beschreibt die klinischen Merkmale sowie die Auswirkungen auf die betroffenen Individuen. Es richtet sich an Fachleute im Bereich Medizin und Pflege und bietet wertvolle Informationen für das Verständnis dieser seltenen, aber bedeutenden neuromuskulären Erkrankung. Die klare Struktur und die fundierte Darstellung machen es zu einer wichtigen Ressource für Studierende und Praktiker, die sich mit neuromuskulären Erkrankungen befassen.

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