Approaches in Diagnostic & Care of Duchenne/Becker Muscular Dystrophy, Fachbücher von Albena Todorova, Ivailo Tournev, T...

Das Buch "Approaches in Diagnostic & Care of Duchenne/Becker Muscular Dystrophy" bietet einen umfassenden Überblick über moderne Ansätze zur Diagnose, Nachsorge, Behandlung und Pflege von Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie. Es beleuchtet die Anwendung genetischer Tests zur Identifizierung molekularer Defekte bei Betroffenen und bereitet diese auf zukünftige Gentherapien vor. Ein besonderes Augenmerk liegt auf der ersten Charakterisierung der kognitiven Beeinträchtigungen bei bulgarischen Patienten mit Dystrophinopathie. Die Ergebnisse zeigen ein breites Spektrum an intellektuellen Fähigkeiten, wobei die verbale Kurzzeitgedächtnisleistung stärker beeinträchtigt ist als das Langzeitgedächtnis. Zudem wird ein signifikanter Unterschied in den allgemeinen kognitiven Fähigkeiten zwischen Patienten mit intaktem Dp140-Isoform und solchen mit inkompatibler Deletion festgestellt.